Генетика
Передімплантаційне генетичне тестування (ПГТ)
Етапи розвитку ембріона
Передімплантаційне генетичне тестування (ПГТ) визначає та запобігає передачу нащадкам хромосомних та генетичних захворювань до етапу перенесення ембріона в порожнину матки.
В нормі весь генетичний матеріал людини представлений 46 хромосомами (23 пари), що отримані від обох батьків. Порушення кількості хромосом – досить часта подія, під час якої ембріон може отримати зайву хромосому (трисомія), або на етапі запліднення може відбутись втрата певної хромосоми (моносомія).
Найчастіше під час проведення передімплантаційного тестування аналізують 5 хромосом (13, 18, 21, Х та У), порушення в яких призводить до розвитку найбільш небезпечних захворювань в майбутньої дитини. Порушення в інших хромосомах можуть бути причиною перенесення нежиттєздатних ембріонів або бути причиною зупинки розвитку вагітності на ранніх термінах.
Частою причиною розвитку хромосомних порушень є «несправність» в батьківських статевих клітинах. При цьому у 85% випадків це відхилення відбувається в період дозрівання яйцеклітин, у 15% випадків – причиною є хромосомні порушення сперматозоїдів. Більшість хромосомних аномалій (95%) виникають раптово.
Методи передімплантаційного генетичного тестування
Найсучаснішим та найбільш детальним методом передімплантаційного генетичного тестування з приводу анеуплоїдій (ПГТ – А): Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy (PGT-A) ембріонів, є секвенування нового покоління NGS (Next Generation Sequencing).
Основне завдання ПГТ-А – оцінка стану ембріону на етапах раннього розвитку (виявлення кількісних порушень хромосом – анеуплоїдій) та відбір здорового ембріону для проведення ембріотрансферу.
За допомогою цього дослідження суттєво збільшується шанс настання вагітності та знижується кількість невдалих циклів ЕКЗ. Зменшується термін до настання вагітності та народження генетично здорової дитини.
Кому рекомендується проведення ПГТ-А:
- вік жінки більше 35 років;
- вік чоловіка більше 39 років;
- повторні невдалі спроби ЕКЗ (більше двох);
- невиношування вагітності (більше двох самовільних переривань);
- різновиди чоловічого безпліддя, пов’язані з хромосомними відхиленнями;
- носійство хромосомних перебудов, транслокацій, інверсій та інших порушень.
Завдання, які допомагає вирішити ПГТ-А:
- підвищення ймовірності настання вагітності на перенесення одного генетично здорового ембріону – 78,6%; зменшення кількості «невдалих» переносів;
- дослідження всіх 23 пар хромосом (виключення ризику народження дитини з хромосомними синдромами);
- точність дослідження – 99,9%;
- зниження ризику раптового переривання вагітності в зв’язку з хромосомною патологією плоду;
- підвищення ймовірності народження здорової дитини у подружжя з групи ризику (пізній репродуктивний вік, звичне невиношування вагітності, носійство транслокацій, минулі невдалі спроби ЕКЗ).
Етапи проведення ПГТ-А
- Біопсія ембріонів (проводиться на стадії бластоцисти на 5-7 день розвитку ембріона. Це важливий етап, під час якого відбувається забір 5-7 клітин за допомогою лазеру з трофектодерми (оболонки), з якої розвивається в плацента майбутньому. Внутрішні клітини, з яких розвиваються власне органи та тканини ембріону в дослідженні участі не приймають. Тому метод є повністю безпечним.
- Вітрифікація (заморожування) ембріонів.
- Виділення ДНК в отриманих клітинах та повне геномне секвенування.
- Аналіз результатів секвенування.
- Медико-генетичне консультування за результатами проведеного дослідження (фахівець дає висновок для кожного проаналізованого ембріону).
- Перенесення дослідженого здорового ембріону в кріопротоколі.
Спеціалісти даного напрямку
Головний лікар клініки, провідний репродуктолог; основна спеціальність: акушерство і гінекологія.
Лікар акушер-гінеколог, гінеколог - ендокринолог, репродуктолог. Спеціаліст ультразвукової діагностики.
Лікар акушер-гінеколог, репродуктолог, гінеколог-ендокринолог, фахівець УЗ-діагностики
Статті про генетику
В середині травня 2024 р. в Україні відбулася важлива наукова подія для репродуктологів, в якій приймала участь у якості спікера головний лікар нашої клініки Романова Ольга Олегівна. Тема доповіді була: як оптимізувати отримання якісних яйцеклітин та ембріонів і скоротити шлях до народження здорової дитини для пацієнтів з низьким оваріальним резервом?
Сьогодні хочемо розказати Вам про важливий стан в жіночому організмі, який може відбуватися неочікувано і підступно, впливати на здатність зачаття дитини та якість життя, жіночу молодість і красу.
Медичний центр Reprolife запрошує вас на День Відкритих Дверей 1 червня 2024 року! Приходьте та приєднуйтесь до нашої спеціальної події, присвяченої здоров'ю та щасливому майбутньому Вашої родини.
Вартість генетичних досліджень
Преімплантаційне генетичне тестування (PGT-A)
| Найменування | Вартість, грн. |
| Преімплантаційне генетичне тестування (PGT-A) методом секвенування нового покоління (NGS, rCGH) на 24 хромосоми (1 ембріон) | 9 600 |
Генетична панель
| Найменування | Вартість, грн. |
| CGT Essential: дослідження рецесивних мутацій, пов’язаних з розвитком 20 найбільш розповсюджених моногенних захворювань; 19 генів, 2236 варіантів |
7 128 |
| CGT Plus: дослідження рецесивних мутацій, пов’язаних з розвитком 570 моногенних захворювань; М:455 генів F:519 (влючаючи 64 X-linked), ~20 000 варіантів |
14 098 |
| CGT Exome: найбільш повний сринінг рецесивних мутацій, пов’язаних з розвитком більш ніж 2 200 моногенних захворювань, на омнові повноекзомного секвенування; М:1979 генів F:2043 (влючаючи 64 X-linked) >50 000 |
20 434 |
| CGT Bank (для донорів): дослідження рецесивних мутацій, пов’язаних з розвитком до 75 моногенних захворювань; М:7 генів F:71 (влючаючи 64 X-linked) |
10 930 |
| CGT One кількість захворювань 1 (панель одного гену). Персоналізовані гени/ аналіз за вимогою | 9 504 |
| Панель звичне невиношування вагітності (RPL). 14 генів | 15 840 |
| Панель раннє виснаження яєчників – 78 генів | 15 840 |
| Панель зупинки розвитку ембріона (EDA) 38 генів | 15 840 |
Неінвазивний пренатальний тест VERACITY NIPT
| Найменування | Вартість, грн. |
| VERACITY, NIPT – максимальний: мінімальний + стать плоду + анеуплоїдії X&Y + мікроделеції (13, 18, 21, наявність Y, X&Y, 4 мікроделеції) для одноплідної, сурогатної вагітності, вагітності з донорською яйцеклітиною, з 10 т.в. | 8 500 |
| VERACITY, NIPT – мінімальний (13, 18, 21) для одно-, двоплідної, сурогатної вагітності, вагітності з донорською яйцеклітиною, з 10 т.в. | 6 900 |
| VERACITY, NIPT – мінімальний + стать плоду (13, 18, 21, наявність Y) для одно-, двоплідної, сурогатної вагітності, вагітності з донорською яйцеклітиною, з 10 т.в. | 7 200 |
| VERACITY, NIPT – мінімальний + стать плоду + анеуплоїдії X&Y (13, 18, 21, наявність Y, X&Y) для одноплідної, сурогатної вагітності, вагітності з донорською яйцеклітиною, з 10 т.в. | 7 500 |
| VERACITY, NIPT – мінімальний + стать плоду + мікроделеції (13, 18, 21, наявність Y, 4 мікроделеції) для двоплідної вагітності, вагітності близнюками, один з яких зникає, з 10 т.в. | 8 500 |
Неінвазивний пренатальний тест VERAgene NIPT
| Найменування | Вартість, грн. |
| VERAGENE NIPT (13, 18, 21 + стать плоду, Y + 4 мікроделеції + 50 моногенних захворювань) для двоплідної вагітності, вагітності близнюками, один з яких зникає, з 10 тижнів вагітності (NIPT жінка , NIPT партнер). | 13 900 |
| VERAGENE NIPT (13,18,21+ стать плоду,Y + 4 мікроделіції + 50 моногенних захворювань для одноплідної вагітності, з 10 тижнів вагітності (NIPT жінка, NIPT партнер). | 13 900 |
Каріотипування
| Найменування | Вартість, грн. |
| Каріотипування одного з подружжя (матеріал-кров) | 2 650 |
| Каріотипування сімейної пари (матеріал-кров) | 4 800 |
| Каріотипування і FISH, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y (матеріал – ворсини хоріону вагітності, що розвивається) | 2 590 |
| Каріотипування (матеріал – абортус) | 4 500 |
Панель генетичних досліджень
| Найменування | Вартість, грн. |
| Діагностика непереносимості лактози (кров, букальний зішкріб) | 620 |
| Синдром Жильбера, негемолітична гіпербілірубінемія сімейна/токсичність іринотекану | 1 625 |
| Онкомаркер BRCA1 и BRCA2 – виявлення мутацій генів | 1 600 |
| Азооспермія (мікроделеції В хромосоми, AZFf-c, кров) | 1 640 |
| Інтерлейкін-6 (IL-6) | 1 300 |
| Аналіз делецій/інсерцій – delF508, delI507, CFTR2,3del21kb, 1677delTA, 2143delT, 2184insA гена CFTR, аналіз мутацій R553X, G551D, R117H, 621+1GT, R334W, R347P, N1303K, G542X, 1717-1GA, W1282X гена CFTR | 1 828 |
| Аналіз мутації 769G/A гена INH1, аналіз кількості CGG-повторів в промоторній ділянці гена FMR1, поліморфізмів Thr307Ala гена FSHR та (XbaI) гена ESR1 | 2 752 |
| Тромбофілія, поліморфізм генів (Протромбіну, Лейденська мутація, MTHFR) | 2 300 |
| Фолатний цикл, поліморфізм генів (MTHFR C677T та MTHFR A1298C) | 1 300 |
| ERA-test | 35 000 |
| EndomeTRIO (ERA +EMMA+ALICE) | 46 410 |